Síndrome de Down o trisomía del par 21
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L&S.- El llamado Síndrome de Down también conocido como trisomía 21 no es una enfermedad ni un defecto. Es una condición con la que se nace. Una anomalía genética. Son personas con 1 cromosoma de más. De hecho, se considera una de las causas más generalizadas en las llamadas anomalías congénitas.
Es una condición que no puede prevenirse. Afecta aproximadamente seis millones de personas en el mundo. Sólo en España se estima que existen alrededor de 34.000 personas afectadas. De hecho, el Síndrome de Down o trisomía representa entre el 30 y el 40% de todas las personas con discapacidad intelectual.
La esperanza de vida para un Down ha aumentado de manera sensible, estando establecida entorno a los 60 años de edad. Se puede detectar antes del nacimiento. Además, una vez nacido un niño Down; a diferencia de lo que en el pasado les ocurría, hoy en día las familias cuentan con muchísimos recursos y apoyos para que sus vidas sean las de una familia como cualquier otra.
¿Qué es exactamente el Síndrome de Down o trisomía 21?
En el momento en que un óvulo y un espermatozoide se unen para concebir un nuevo ser, ambos progenitores aportan 23 cromosomas; un 50% de material genético cada uno. Al unirse ambos, esa nueva persona va a tener 46 cromosomas o 23 pares; 23 heredados del padre y 23 heredados de la madre. Esa será su herencia genética. De ello dependerán todas sus características, tanto físicas como intelectuales y emocionales.
Con todos los seres vivos ocurre lo mismo; sólo que el número de cromosomas difieren de una especie a otra. Pero coincide en que todas tienen un número constante. Número que en el caso de los humanos es 46.
Esto no es así en las personas que nacen con Síndrome de Down o trisomía. En ellos hay un duplicado o copia extra en el par 21. Es decir: tienen 3 cromosomas 21; entero o en parte en vez de 2. De ahí el nombre «trisomía 21» o «trisomía del par 21». Ese cromosoma «extra» o triple heredado es el que da origen a retrasos en el normal desarrollo mental y físico del niño y que van asociados al Síndrome de Down.
Un cromosoma es la parte de la célula dónde está toda la información genética del individuo
¿Qué da origen al Síndrome de Down?
No se sabe con certeza el por qué se produce esta alteración. Tampoco se puede prevenir. Lo que sí se sabe según los ensayos científicos, es que las mujeres a medida que cumplen años, tienen más probabilidades de alumbrar a un niño con esta anomalía. De hecho se estima que una mujer de entre 15 y 29 años tiene un riesgo de 1/10.000 alumbramientos. Mientras que una madre de entre 30 y 34 años se eleva a 1/800; una de 35 a 39 años es de 1/385; una mujer de 40 a 44 sube a 1/106 y las madres de 45 es de 1/30 las probabilidades de dar a luz a un bebé vivo con Síndrome de Down.
Como hemos dicho, la edad de la mujer es determinante para aumentar las probabilidades de alumbrar a un bebé con síndrome de Down. Pero existe la creencia de que es la mujer siempre quién transmite este desajuste cromosómico. Pero eso no es del todo cierto. La mujer transmite por el óvulo en un 85% de casos de trisomía y el hombre también puede transmitirlo con los espermatozoides en un 15% de casos. La cifra es sensiblemente menor, pero también la transiten.
Las personas con Síndrome de Down sí pueden tener hijos
Los hombres Down son estériles. Sin embargo las mujeres sí pueden conservar su capacidad reproductiva y tener hijos. Estos pueden ser totalmente normales; aunque las probabilidades de que hereden la trisomía del par 21 son de un 50%. Otra cosa interesante de conocer, es el hecho de que si una pareja ha tenido un hijo con Síndrome de Down, tiene mayor probabilidad de tener un siguiente hijo con la misma condición. De hecho, esto será así en un 1%.
Características del Síndrome de Down
Casi siempre reconoce a personas con Síndrome de Down por su carácter y sus rasgos físicos. De hecho, todos los afectados por el Síndrome de Down comparten ciertas características; sobre todo en su perfil facial. Una nuca y un rostro más bien planos; los ojos rasgados; el cabello casi siempre liso; unas orejas pequeñas; protusión lingual (sacan constantemente la lengua); son más buen de complexión robusta y de poca altura. etc.
Problemas de salud asociados
Varía mucho de un individuo a otro; si bien, algunos sufren una gran cantidad de problemas que exigen cuidados médicos. Uno de ellos es en referencia a cardiopatías congénitas. Alrededor de un 50% las padecen. Además, muchos de ellos desarrollan hipertensión pulmonar; una patología grave e irreversible. Un tipo de presión arterial elevada que afecta a las arterias de los pulmones y parte derecha del corazón.
También es bastante común que sufran de deficiencias auditivas y/o visuales. También pueden presentar alteraciones intestinales; desequilibrios tiroideos; obesidad; infecciones; una tendencia mayor a la leucemia; problemas respiratorios, etc.
Presentan un mayor riesgo que el resto de la población de padecer ciertas patologías; tales como leucemia; diabetes; miopía; hipotiroidismo; problemas en las vértebras; celiaquía, colitis ulcerosa; cardiopatías congénitas, etc.
Entre otras características, está también la hipotonía o un bajo tono muscular. Esto puede ir mejorando con los años; pero mientras que son bebés, la mayoría presentan dificultades para sentarse, gatear o caminar. Lo hacen más tarde que el resto de niños. También presentan un crecimiento más lento y menor. Aparte, precisamente esa laxitud muscular provoca problemas para amamantarse o succionar; y retrasos a la hora de comer solos; vestirse o a dejar de utilizar pañales.
El Día Mundial del Síndrome de Down es el 21 de marzo [Vea la resolución]
No hay dos Down iguales
Aunque compartan rasgos distintivos, estos varían mucho entre un individuo y otro; al igual que varía sustancialmente la condición física asociada. Mientras algunos van a estar constantemente necesitando atención médica, otros llevarán vidas independientes, sanas y plenas.
Tienen un aprendizaje más lento que el resto de niños de su edad. Aunque su capacidad de aprendizaje y de desarrollar habilidades y destrezas también. De hecho, los niños con Síndrome de Down tienen un abanico muy amplio de especialidades. Lo único es que su ritmo es diferente. Por ese motivo, jamás debe esperarse de ellos algo diferente a lo que su condición permite, ni se debe comprar su crecimiento al de los demás hermanos si los hubiere.
¿Qué suele ocurrir ante la noticia de que su hijo o hija tiene Síndrome de Down?
Cuándo a los padres de un recién nacido reciben la noticia de que su bebé tiene Síndrome de Down, les inundan
sentimientos encontrados. Pérdida, culpabilidad, temores, frustración y al mismo tiempo ternura, resignación. Son síntomas muy similares al duelo; sin embargo todo se disipa en poco tiempo. Superar la conmoción y tristeza se consigue mirando al futuro y hablando con otros padres de niños Down. En poco tiempo, superan ese primer sentimiento.
Hay instituciones constituidas por padres de niños con Síndrome de Down que resultan muy eficaces para conducir a los padres novatos en esas lides. Es muy recomendable que se inscriba a los niños lo antes posible. Desde las asociaciones se les podrá dar un enorme soporte en todos los campos; sobre todo en los que se refieren al desarrollo y bienestar del niño. Fisioterapeutas, logopedas, educadores infantiles, psicólogos para apoyar a los padres, etc.
Otra cosa muy interesante es conocer cualquier programa local para niños discapacitados. Quién mejor puede informar acerca de esto es el pediatra que atiende al niño o a los Servicios Sociales. Es bueno saber con qué recursos de la administración se cuenta en la zona. Y no olvidemos que son niños integrados totalmente en los colegios y todas sus actividades. Incluso hay muchos cursando carreras universitarias o con plazas fijas en la administración del Estado. Se les ayuda a trabajar fuera de casa y consiguen ser totalmente independientes. Se sienten productivos y parte integrante de la sociedad.
Más información
DOWN ESPAÑA. Federación Española de Síndrome de Down: www.sindromedown.net
Documentos legales, artículos, manuales, información especializada y materiales audiovisuales en el Centro de Documentación y Recursos de DOWN ESPAÑA
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