Trimetilaminuria o Síndrome de olor a pescado L&S.- La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado podrido es un desorden o un error metabólico. Se origina en la oxidación en el hígado de las trimetilaminas. El cuerpo es incapaz de procesar de manera adecuada uno de los nutrientes llamado colina. Se puede decir que la colina es responsable de la trimetilaminuria o … [Leer más...]
Enfermedades raras - ¿Qué son realmente?
Son llamadas enfermedades raras aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de personas. Cada enfermedad específica tiene un número limitado de incidencia. Generalmente es cuándo afecta a una cantidad menor que un 5/10.000 habitantes. Esto es un cómputo relativo, ya que según la Organización Mundial de la Salud, ahora mismo hay unas siete mil enfermedades consideradas enfermedades raras que afectan al 7% de toda la población mundial. Tan sólo en España hay alrededor de 3 millones de personas que sufren de enfermedades poco frecuentes.
Este tipo de enfermedades suelen ser crónicas y degenerativas. Además, la mayoría son también invalidantes y de gravedad. Sus características suelen ser:
Precoz. Casi todas comienzan antes de los dos años
En 1 de cada 5 enfermos cursa con dolor crónico
1 de cada 3 enfermedades raras suelen provocar una discapacidad písquica o motora que reduce la autonomía del enfermo
La mitad de casos son mortales en potencia. Un 35% de los fallecimientos en gente muy joven se atribuye a estas enfermedades
Síndrome de Sturge Weber o SSW
¿Qué es el Síndrome de Sturge Weber? L&S.- La angiomatosis encefalotrigeminal o Síndrome de Sturge Weber (SSW) es un trastorno congénito no hereditario. Está englobada entre las llamadas «enfermedades raras» por ser poco frecuente. En Europa nacen alrededor de 1 cada 20.000 niños con SSW. Esa cantidad hace que se considere entre las enfermedades raras. Además, las causas … [Leer más...]
ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) – Una terrible enfermedad
¿Qué es la ELA? L&S.- La ELA o Esclerosis Lateral Amiotrófica es un tipo de enfermedad neuromuscular degenerativa. Cursa de manera selectiva sobre las neuronas motoras o motoneuronas; unas células del sistema nervioso que están en el cerebro y en la médula espinal. Estas provocan los estímulos en los músculos de diferentes partes del cuerpo para que se contraigan. Son … [Leer más...]
Síndrome de Moebius: la vida sin sonrisas
El Síndrome de Moebius es una diplejia facial L&S.- Pocos conocen el nombre «síndrome de Moebius», Möbius o diplejia facial congénita. Es una enfermedad considerada rara. De hecho es extremadamente rara. Debe su nombre al médico psiquiatra alemán Pablo Julio Moebius (1853-1907). Fue el primer médico en diagnosticar este padecimiento, según un estudio realizado en el … [Leer más...]
Pica – ¿Enfermedad, desorden, o mal gusto?
Pica o alotriofagia L&S.- Todos, alguna vez, hemos visto horrorizados a un niño, una mascota y hasta a adultos, engullir o lamer productos que están totalmente fuera de nuestro esquema heredado de alimentación. En nuestro recuerdo quizás haya algún compañero de aula que se comía sus propios mocos, se comía con agrado las tizas de la pizarra o se comían con deleite la crema … [Leer más...]
